“这种病还会遗传?!”这个专科正在调查原发性家族性脑钙化

2020年12月14日

近日,我院神经内科傅锋副主任医师主持的省部级项目“基于分子遗传学检测和数据整合评估原发性家族性脑钙化的患病率研究”获得浙江省自然基金委员会立项并正式启动(项目编号LGF20H090002),该项目是目前国内规模最大的原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification, PFBC)流行病学调查项目,预计筛查10万例头颅CT影像资料,完善并研究数百例相关病人的临床数据

家住东白湖镇的王先生,今年46岁,头晕半个月来我院神经内科门诊就诊,查头颅CT发现有颅内多发的钙化灶,其他检查没有任何异常,在排除继发性脑钙化疾病之后,接诊医生告诉王先生,这种病被称为“原发性家族性脑钙化”( PFBC),有遗传性。

王先生不信,“这种病还会遗传?” 检查父母头颅CT,发现其70岁的母亲也有钙化灶,且有痴呆表现,进一步检查明确突变基因为SLC20A2。

其实,有很多类似王先生这样的患者,因头痛、头晕、外伤等原因做了头颅CT意外发现自己有钙化,由于钙化较轻容易被医生误认为生理性钙化,未做进一步的基因检测,无法得到确诊。甚至还有一些患者因其一生都没有症状而从未得到诊断。

什么是原发性家族性脑钙化?

原发性家族性脑钙化(PFBC)是基底节脑钙化的一种,是一组以双侧对称性基底节区钙化,亦可累及小脑齿状核、半卵圆中心、大脑皮质、中脑和脑桥等其他脑区为特征的神经系统遗传性疾病,可因帕金森症、共济失调、构音障碍、手足徐动症、舞蹈症、肌张力障碍、癫痫发作、痴呆、头痛/偏头痛、精神情感症状等多种临床表现就诊而被发现。

但在临床工作中,无论临床医生还是影像科医生,对于比较轻微的钙化患者未予重视,常常认为颅内钙化为生理性现象,无需关注。导致原发性家族性脑钙化的患病率一直被低估,携带致病基因突变的患者大多无临床症状,有症状的患者又常常表现为严重程度不一,临床症状各异的神经精神症状。

原发性家族性脑钙化(PFBC)流行病学调查的重要性?

通过该调查项目评估PFBC在中国人群中的患病率,重新认识该疾病,提高临床医生对该疾病的重视程度。如果病人在头颅CT检查中发现有基底节区的对侧性钙化,有必要进一步检查和评估,以期早期诊断,早期干预。基因检测无疑是早期诊断该疾病的重要手段,也可作为产前诊断的依据,优生优育、阻断疾病代代相传,尤其是避免遗传到两个致病突变的后代出生给家庭和社会带来巨大负担。此外,明确诊断后可以减少不必要的就医和各种多余检查。尽管目前还没有特效药,但是全球范围内基因治疗技术发展非常迅速,一旦基因治疗成为现实,明确致病突变的患者有望得到根治。

我院神经内科团队作为绍兴市重点学科和诸暨市创新团队,在科主任何宇平主任医师的带领下,近年来临床科研两不误,共计收获2项省部级项目,多项市厅级及医学会项目,并发表多篇SCI、中华级科研论文。



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